Panel de miopatías miofibrilares

Panel de miopatías miofibrilares

[13 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACTA1 BAG3 CRYAB DES
DNAJB6 FHL1 FLNC LDB3
MYOT PLEC TRIM54 TRIM63
TTN

El grupo de las enfermedades estructurales de la infancia y edad adulta comprende al resto de distrofias musculares: un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al músculo esquelético con la característica de una degeneración progresiva de las fibras musculares que condiciona una pérdida de fuerza. Este grupo heterogéneo de enfermedades continúa siendo caracterizado desde el punto de vista clínico y molecular desde hace décadas, dando lugar a clasificaciones cada vez más complejas basadas en los intentos de una correlación genotipo-fenotipo.
De momento, una de las clasificaciones más útiles en la práctica clínica, continúa siendo el patrón predominante de debilidad, que permite identificar fenotipos que guiarán los estudios genéticos. En ellos nos hemos basado para ayudar a la toma de decisiones clínicas para elegir el mejor panel de diagnóstico molecular:

  • Distrofinopatías (DMD)
  • Distrofia muscular de cinturas (tanto a nivel pélvico como de hombros)
  • Distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss (caracterizada por una distribución escápulohumeral-peroneal y contracturas precoces, asociadas a cardiopatía)
  • El grupo de miopatías distales (con patrón de afectación predominante a nivel distal)
  • Distrofia muscular oculofaríngea*
  • Distrofia facio-escápulo-humeral**

Con la excepción de la distrofia muscular oculofaríngea* (cuyo mecanismo patogénico principal es la expansión de tripletes en el gen PABPN1, técnica realizada en nuestro laboratorio que requiere solicitud específica) y la distrofia facio-escápulo-humeral** (cuyo mecanismo patogénico principal es la contracción de una zona repetitiva en el gen DUX4, técnica no realizada en nuestro laboratorio), el resto de patologías cuentan con un panel específico para su estudio. Hemos incluido un panel adicional, seleccionado por las características peculiares en biopsia muscular, para estudio de las miopatías miofibrilares.

REFERENCIAS
  1. Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
  2. Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687.
  3. Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155.
  4. Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321.
  5. Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569.
  6. Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161.
  7. Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
  8. Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535.

 

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