Panel general de miopatías metabólicas

Panel general de miopatías metabólicas

[109 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS2 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL AGK AGL AIFM1 ALDOA
AMPD1 BCS1L C12orf65 C1QBP CACNA1S CASQ1 CAVIN1 CHCHD10 CHKB COQ2
COQ8A COQ9 COX10 COX15 COX6A2 CPT2 DGUOK EARS2 ECHS1 ENO3
ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FBXL4 FDX2 FLAD1 FOXRED1 GAA
GBE1 GFER GFM1 GYG1 GYS1 HADHA HADHB IARS2 ISCU KCNA1
KLHL24 LAMP2 LDHA LIPT1 LPIN1 LRPPRC MGME1 MICU1 MSTO1 NDUFA9
NDUFAF6 NDUFS4 OPA1 PDHA1 PDHB PDHX PFKM PGAM2 PGK1 PGM1
PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PNPLA2 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PRKAG2
PUS1 PYGM RBCK1 RNASEH1 RRM2B RYR1 SCO2 SDHA SDHAF1 SLC19A3
SLC22A5 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A4 SLC25A42 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TANGO2
TAZ TK2 TMEM126B TMEM65 TSFM TTC19 TWNK TYMP YARS2
AARS2 ABHD5 ACAD9 ACADM
ACADS ACADVL AGK AGL
AIFM1 ALDOA AMPD1 BCS1L
C12orf65 C1QBP CACNA1S CASQ1
CAVIN1 CHCHD10 CHKB COQ2
COQ8A COQ9 COX10 COX15
COX6A2 CPT2 DGUOK EARS2
ECHS1 ENO3 ETFA ETFB
ETFDH ETHE1 FARS2 FBXL4
FDX2 FLAD1 FOXRED1 GAA
GBE1 GFER GFM1 GYG1
GYS1 HADHA HADHB IARS2
ISCU KCNA1 KLHL24 LAMP2
LDHA LIPT1 LPIN1 LRPPRC
MGME1 MICU1 MSTO1 NDUFA9
NDUFAF6 NDUFS4 OPA1 PDHA1
PDHB PDHX PFKM PGAM2
PGK1 PGM1 PHKA1 PHKA2
PHKB PHKG2 PNPLA2 PNPLA8
PNPT1 POLG POLG2 PRKAG2
PUS1 PYGM RBCK1 RNASEH1
RRM2B RYR1 SCO2 SDHA
SDHAF1 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A20
SLC25A3 SLC25A32 SLC25A4 SLC25A42
SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TANGO2
TAZ TK2 TMEM126B TMEM65
TSFM TTC19 TWNK TYMP
YARS2

Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.

La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es

desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40,000 individuos ó la enfermedad de McArdle a 1:100,000 personas.

Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos ó a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado 3 paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel general que contempla todos los genes implicados en su conjunto.

REFERENCIAS
  1. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118.
  2. Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87.
  3. van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97.

 

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