Panel general de miopatías metabólicas

Panel general de miopatías metabólicas

[113 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL AGK AGL AMPD1 BCS1L C12orf65
CASQ1 CAVIN1 (PTRF) COQ2 COQ9 COX10 COX15 CPT2 CHCHD10 CHKB EARS2
ECHS1 ENO3 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FBXL4 FDX2 (FDX1L) FLAD1
FOXRED1 GAA GBE1 GFER GFM1 GYG1 GYS1 HADHA HADHB IARS2
ISCU KLHL24 LAMP2 LDHA LIPT1 LPIN1 LRPPRC MICU1 MTFMT NDUFA1
NDUFA10 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS2
NDUFS3 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 OPA1 PDHA1 PDHB PDHX PDSS2
PET100 PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PNPLA2
PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 PYGM RBCK1 SCO1 SCO2 SDHA
SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1
TACO1 TAZ TK2 TMEM126B TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP
UQCRQ VARS2 YARS2
ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS
ACADVL AGK AGL AMPD1
BCS1L C12orf65 CASQ1 CAVIN1 (PTRF)
COQ2 COQ9 COX10 COX15
CPT2 CHCHD10 CHKB EARS2
ECHS1 ENO3 ETFA ETFB
ETFDH ETHE1 FARS2 FBXL4
FDX2 (FDX1L) FLAD1 FOXRED1 GAA
GBE1 GFER GFM1 GYG1
GYS1 HADHA HADHB IARS2
ISCU KLHL24 LAMP2 LDHA
LIPT1 LPIN1 LRPPRC MICU1
MTFMT NDUFA1 NDUFA10 NDUFA12
NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2
NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS2
NDUFS3 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8
NDUFV1 OPA1 PDHA1 PDHB
PDHX PDSS2 PET100 PFKM
PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1
PHKA2 PHKB PHKG2 PNPLA2
PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2
PUS1 PYGM RBCK1 SCO1
SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1
SLC19A3 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A3
SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1
TACO1 TAZ TK2 TMEM126B
TPK1 TRMU TSFM TTC19
TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2
YARS2

Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.

La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es

desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40,000 individuos ó la enfermedad de McArdle a 1:100,000 personas.

Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos ó a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado 3 paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel ampliado que contempla todos los genes implicados en su conjunto.

REFERENCIAS
  1. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118.
  2. Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87.
  3. van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97.

 

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