Panel general de EMCG estructurales
[133 genes]
Hemos denominado bajo el término “estructurales” aquellas formas de afectación muscular que alteran de forma primaria la estructura de las fibras musculares condicionando un mal funcionamiento de las mismas.
En un primer abordaje de estas enfermedades, hemos considerado dos principales grupos de estudio en función de la edad de aparición de los síntomas:
- Enfermedades musculares estructurales congénitas (presentes desde el nacimiento)
- Enfermedades musculares estructurales de la infancia y edad adulta
Para el abordaje amplio de las enfermedades musculares estructurales de causa genética, incluyendo las formas congénitas y las de inicio en la infancia y edad adulta, se ha elaborado un panel general que incluye 133 genes relacionados.
REFERENCIAS
- Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
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