Panel general de EMCG estructurales

Panel general de EMCG estructurales

[133 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACTA1 ACTN2 ADSSL1 AGL ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 BVES
CACNA1H CACNA1S CAPN3 CAV3 CCDC78 CFL2 CHKB CLN3 CNTN1 COL12A1
COL6A1 COL6A2 COL6A3 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOLK
DPM1 DPM2 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC FXR1
GAA GBE1 GMPPB GNE GOSR2 HACD1 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HRAS
HSPB1 HSPB8 INPP5K ISPD ITGA7 KBTBD13 KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY
LAMA2 LAMP2 LARGE1 LDB3 LIMS2 LMNA LMOD3 MAP3K20 MATR3 MB
MEGF10 MTM1 MYH2 MYH7 MYL1 MYL2 MYMK MYO18B MYOT MYPN
NEB ORAI1 PABPN1 PAX7 PHKA1 PLEC PMM2 PNPLA2 POGLUT1 POMGNT1
POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PTRH2 PYROXD1 RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A
SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SIL1 SMCHD1 SPEG SPTBN4 SQSTM1
SRPK3 STAC3 STIM1 SYNE1 SYNE2 TCAP TIA1 TMEM43 TNNT1 TNPO3
TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TRIM54 TRIM63 TRIP4 TRPV4 TTN
VCP VMA21 XK
ACTA1 ACTN2 ADSSL1 AGL
ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3
BIN1 BVES CACNA1H CACNA1S
CAPN3 CAV3 CCDC78 CFL2
CHKB CLN3 CNTN1 COL12A1
COL6A1 COL6A2 COL6A3 CRYAB
DAG1 DES DMD DNAJB6
DNM2 DOLK DPM1 DPM2
DPM3 DYSF EMD FHL1
FKRP FKTN FLNC FXR1
GAA GBE1 GMPPB GNE
GOSR2 HACD1 HNRNPA1 HNRNPA2B1
HNRNPDL HRAS HSPB1 HSPB8
INPP5K ISPD ITGA7 KBTBD13
KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY
LAMA2 LAMP2 LARGE1 LDB3
LIMS2 LMNA LMOD3 MAP3K20
MATR3 MB MEGF10 MTM1
MYH2 MYH7 MYL1 MYL2
MYMK MYO18B MYOT MYPN
NEB ORAI1 PABPN1 PAX7
PHKA1 PLEC PMM2 PNPLA2
POGLUT1 POMGNT1 POMGNT2 POMK
POMT1 POMT2 PTRH2 PYROXD1
RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A
SELENON SGCA SGCB SGCD
SGCG SIL1 SMCHD1 SPEG
SPTBN4 SQSTM1 SRPK3 STAC3
STIM1 SYNE1 SYNE2 TCAP
TIA1 TMEM43 TNNT1 TNPO3
TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11
TRIM32 TRIM54 TRIM63 TRIP4
TRPV4 TTN VCP VMA21
XK

Hemos denominado bajo el término “estructurales” aquellas formas de afectación muscular que alteran de forma primaria la estructura de las fibras musculares condicionando un mal funcionamiento de las mismas.

En un primer abordaje de estas enfermedades, hemos considerado dos principales grupos de estudio en función de la edad de aparición de los síntomas:

  • Enfermedades musculares estructurales congénitas (presentes desde el nacimiento)
  • Enfermedades musculares estructurales de la infancia y edad adulta

Para el abordaje amplio de las enfermedades musculares estructurales de causa genética, incluyendo las formas congénitas y las de inicio en la infancia y edad adulta, se ha elaborado un panel general que incluye 133 genes relacionados.

REFERENCIAS
  1. Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
  2. Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687.
  3. Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155.
  4. Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321.
  5. Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569.
  6. Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161.
  7. Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
  8. Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535.

 

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