Panel general de enfermedades musculares de causa genética

Panel general de enfermedades musculares de causa genética

[264 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

El panel general EMCG incluye un enfoque global de todos los genes relacionados con enfermedades musculares de causa genética: miopatías estructurales y metabólicas, miastenia congénita, miotonía y artrogriposis

ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL ACTA1 ADCY6 ADGRG6 ADSSL1 AGK
AGL AGRN ALG14 ALG2 AMPD1 ANO5 ASCC1 ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1
BAG3 BCS1L BIN1 BVES C12orf65 CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3 CAVIN1 (PTRF)
CCDC78 CFL2 CLCN1 CNTN1 CNTNAP1 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3
COLQ COQ2 COQ9 COX10 COX15 CPT2 CRYAB CHAT CHCHD10 CHKB
CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CHST14 DAG1 DES DMD DNAJB6
DNM2 DOK7 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYSF EARS2 ECEL1
ECHS1 EMD ENO3 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FBN1 FBN2
FBXL4 FDX2 (FDX1L) FHL1 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FOXRED1 GAA GBE1
GFER GFM1 GFPT1 GLDN GLE1 GMPPB GNE GYG1 GYS1 HACD1
HADHA HADHB HNRNPDL HRAS HSPG2 IARS2 ISCU ISPD ITGA7 KBTBD13
KCNJ18 KCNJ2 KCNJ5 KLHL24 KLHL40 KLHL41 KLHL9 LAMA2 LAMP2 LARGE1 (LARGE)
LDB3 LDHA LIMS2 LIPT1 LMNA LMOD3 LPIN1 LRP4 LRPPRC MATR3
MEGF10 MICU1 MTFMT MTM1 MUSK MYBPC1 MYF6 MYH2 MYH3 MYH7
MYH8 MYOT MYPN NALCN NDUFA1 NDUFA10 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9
NDUFAF2 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1
NEB OPA1 ORAI1 PABPN1 PDHA1 PDHB PDHX PDSS2 PET100 PFKM
PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIEZO2 PLEC PMM2
PNPLA2 PNPLA8 PNPT1 POGLUT1 POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1
POMT2 PREPL PUS1 PYGM RAPSN RBCK1 RXYLT1 RYR1 SCN4A SCO1
SCO2 SDHA SDHAF1 SELENON (SEPN1) SERAC1 SGCA SGCB SGCD SGCG SIL1
SLC18A3 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A4 SLC5A7 SNAP25 SPEG STAC3
STIM1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 SYNE1 SYNE2 SYT2 TACO1 TAZ TCAP
TIA1 TK2 TMEM126B TMEM43 TNNI2 TNNT1 TNNT3 TNPO3 TOR1AIP1 TPK1
TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TRIM54 TRIM63 TRIP4 TRMU TRPV4 TSFM
TTC19 TTN TWNK(C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 VCP VIPAS39 VMA21 VPS33B
XK YARS2 ZBTB42 ZC4H2
ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS
ACADVL ACTA1 ADCY6 ADGRG6
ADSSL1 AGK AGL AGRN
ALG14 ALG2 AMPD1 ANO5
ASCC1 ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1
BAG3 BCS1L BIN1 BVES
C12orf65 CACNA1S CAPN3 CASQ1
CAV3 CAVIN1 (PTRF) CCDC78 CFL2
CLCN1 CNTN1 CNTNAP1 COL12A1
COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3
COLQ COQ2 COQ9 COX10
COX15 CPT2 CRYAB CHAT
CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1
CHRND CHRNE CHRNG CHST14
DAG1 DES DMD DNAJB6
DNM2 DOK7 DOLK DPAGT1
DPM1 DPM2 DPM3 DYSF
EARS2 ECEL1 ECHS1 EMD
ENO3 ETFA ETFB ETFDH
ETHE1 FARS2 FBN1 FBN2
FBXL4 FDX2 (FDX1L) FHL1 FKRP
FKTN FLAD1 FLNC FOXRED1
GAA GBE1 GFER GFM1
GFPT1 GLDN GLE1 GMPPB
GNE GYG1 GYS1 HACD1
HADHA HADHB HNRNPDL HRAS
HSPG2 IARS2 ISCU ISPD
ITGA7 KBTBD13 KCNJ18 KCNJ2
KCNJ5 KLHL24 KLHL40 KLHL41
KLHL9 LAMA2 LAMP2 LARGE1 (LARGE)
LDB3 LDHA LIMS2 LIPT1
LMNA LMOD3 LPIN1 LRP4
LRPPRC MATR3 MEGF10 MICU1
MTFMT MTM1 MUSK MYBPC1
MYF6 MYH2 MYH3 MYH7
MYH8 MYOT MYPN NALCN
NDUFA1 NDUFA10 NDUFA12 NDUFA2
NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF5
NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3
NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1
NEB OPA1 ORAI1 PABPN1
PDHA1 PDHB PDHX PDSS2
PET100 PFKM PGAM2 PGK1
PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB
PHKG2 PIEZO2 PLEC PMM2
PNPLA2 PNPLA8 PNPT1 POGLUT1
POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2
POMK POMT1 POMT2 PREPL
PUS1 PYGM RAPSN RBCK1
RXYLT1 RYR1 SCN4A SCO1
SCO2 SDHA SDHAF1 SELENON (SEPN1)
SERAC1 SGCA SGCB SGCD
SGCG SIL1 SLC18A3 SLC19A3
SLC22A5 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A4
SLC5A7 SNAP25 SPEG STAC3
STIM1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1
SYNE1 SYNE2 SYT2 TACO1
TAZ TCAP TIA1 TK2
TMEM126B TMEM43 TNNI2 TNNT1
TNNT3 TNPO3 TOR1AIP1 TPK1
TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32
TRIM54 TRIM63 TRIP4 TRMU
TRPV4 TSFM TTC19 TTN
TWNK(C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2
VCP VIPAS39 VMA21 VPS33B
XK YARS2 ZBTB42 ZC4H2

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica

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