Panel general de enfermedades musculares de causa genética

Panel general de EMCG

[330 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

El espectro de enfermedades musculares ha ido expandiéndose progresivamente en las últimas décadas gracias a los avances en el campo de la genética. Aunque existen causas adquiridas de enfermedad muscular (inmunológicas, infecciosas, tóxicas, endocrino-metabólicas), las de causa genética constituyen el 80 % de los casos, contando a día de hoy con más de 300 genes conocidos.

En su conjunto, son enfermedades raras, con una prevalencia global de 1:3.500 nacidos vivos. El aumento de la supervivencia y la aparición de nuevas dianas terapéuticas han contribuido a que este grupo de patologías tenga una creciente importancia. Conviene recordar que, aunque son enfermedades crónicas y habitualmente progresivas/degenerativas, más del 50 % tienen su debut en la infancia.

El panel general de EMCG incluye un enfoque global de todos los genes relacionados con enfermedades musculares de causa genética: miopatías estructurales y metabólicas, miastenia congénita, miotonía y artrogriposis.

AARS2 ABCC9 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL ACTA1 ACTN2 ADCY6
ADGRG6 ADSSL1 AGK AGL AGRN AIFM1 ALDOA ALG14 ALG2 ALG3
AMPD1 ANO5 ANTXR2 ARX ASCC1 ATAD1 ATP1A2 ATP2A1 ATP7A B3GALNT2
B4GAT1 BAG3 BCS1L BICD2 BIN1 BVES C12orf65 C1QBP CACNA1E CACNA1H
CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3 CAVIN1 CCDC78 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB
CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CHST14 CHST3 CLCN1 CLN3 CNTN1
CNTNAP1 COG8 COL12A1 COL13A1 COL4A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ COQ2
COQ8A COQ9 COX10 COX15 COX6A2 CPT2 CRYAB DAG1 DES DGUOK
DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYNC1H1
DYSF EARS2 ECEL1 ECHS1 EMD ENO3 ERBB3 ERGIC1 ETFA ETFB
ETFDH ETHE1 FAM111B FARS2 FBN1 FBN2 FBXL4 FDX2 FHL1 FKRP
FKTN FLAD1 FLNC FOXRED1 FXR1 GAA GATM GBE1 GFER GFM1
GFPT1 GLDN GLE1 GMPPB GNE GOSR2 GYG1 GYS1 HACD1 HADHA
HADHB HINT1 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HRAS HSPB1 HSPB8 HSPG2 IARS2
INPP5K ISCU ISLR2 ISPD ITGA7 KBTBD13 KCNA1 KCNJ2 KCNJ5 KIAA1109
KIF14 KLHL24 KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY LAMA2 LAMA5 LAMB2 LAMP2
LARGE1 LDB3 LDHA LGI4 LIMS2 LIPT1 LMNA LMOD3 LPIN1 LRP4
LRPPRC MAGEL2 MAP3K20 MATR3 MB MEGF10 MET MGME1 MICU1 MSTO1
MTM1 MUSK MYBPC1 MYH2 MYH3 MYH7 MYH8 MYL1 MYL2 MYMK
MYO18B MYO9A MYOD1 MYOT MYPN NALCN NDUFA9 NDUFAF6 NDUFS4 NEB
NEK9 NMNAT2 NUP88 OPA1 ORAI1 PABPN1 PAX7 PDHA1 PDHB PDHX
PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PI4KA PIEZO2
PIP5K1C PLEC PMM2 PNPLA2 PNPLA8 PNPT1 POGLUT1 POLG POLG2 POMGNT1
POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PPP3CA PREPL PRKAG2 PTRH2 PUS1 PYGM
PYROXD1 RAPSN RBCK1 RNASEH1 RPH3A RRM2B RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A
SCO2 SDHA SDHAF1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SIL1 SLC16A2
SLC18A3 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A4 SLC25A42 SLC35A3
SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SLC6A8 SLC6A9 SMCHD1 SNAP25 SPEG SPTBN4 SQSTM1
SRPK3 STAC3 STIM1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 SYNE1 SYNE2 SYT2 TANGO2
TAZ TCAP TIA1 TK2 TMEM126B TMEM43 TMEM65 TNNI2 TNNT1 TNNT3
TNPO3 TOR1A TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TRIM54 TRIM63 TRIP4
TRPV4 TSFM TTC19 TTN TUBB2A TUBB2B TWNK TYMP UBA1 UNC50
VAMP1 VCP VIPAS39 VMA21 VPS33B XK YARS2 ZBTB42 ZC4H2 ZMPSTE24
AARS2 ABCC9 ABHD5 ACAD9
ACADM ACADS ACADVL ACTA1
ACTN2 ADCY6 ADGRG6 ADSSL1
AGK AGL AGRN AIFM1
ALDOA ALG14 ALG2 ALG3
AMPD1 ANO5 ANTXR2 ARX
ASCC1 ATAD1 ATP1A2 ATP2A1
ATP7A B3GALNT2 B4GAT1 BAG3
BCS1L BICD2 BIN1 BVES
C12orf65 C1QBP CACNA1E CACNA1H
CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3
CAVIN1 CCDC78 CFL2 CHAT
CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1
CHRND CHRNE CHRNG CHST14
CHST3 CLCN1 CLN3 CNTN1
CNTNAP1 COG8 COL12A1 COL13A1
COL4A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3
COLQ COQ2 COQ8A COQ9
COX10 COX15 COX6A2 CPT2
CRYAB DAG1 DES DGUOK
DMD DNAJB6 DNM2 DOK7
DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2
DPM3 DYNC1H1 DYSF EARS2
ECEL1 ECHS1 EMD ENO3
ERBB3 ERGIC1 ETFA ETFB
ETFDH ETHE1 FAM111B FARS2
FBN1 FBN2 FBXL4 FDX2
FHL1 FKRP FKTN FLAD1
FLNC FOXRED1 FXR1 GAA
GATM GBE1 GFER GFM1
GFPT1 GLDN GLE1 GMPPB
GNE GOSR2 GYG1 GYS1
HACD1 HADHA HADHB HINT1
HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HRAS
HSPB1 HSPB8 HSPG2 IARS2
INPP5K ISCU ISLR2 ISPD
ITGA7 KBTBD13 KCNA1 KCNJ2
KCNJ5 KIAA1109 KIF14 KLHL24
KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY
LAMA2 LAMA5 LAMB2 LAMP2
LARGE1 LDB3 LDHA LGI4
LIMS2 LIPT1 LMNA LMOD3
LPIN1 LRP4 LRPPRC MAGEL2
MAP3K20 MATR3 MB MEGF10
MET MGME1 MICU1 MSTO1
MTM1 MUSK MYBPC1 MYH2
MYH3 MYH7 MYH8 MYL1
MYL2 MYMK MYO18B MYO9A
MYOD1 MYOT MYPN NALCN
NDUFA9 NDUFAF6 NDUFS4 NEB
NEK9 NMNAT2 NUP88 OPA1
ORAI1 PABPN1 PAX7 PDHA1
PDHB PDHX PFKM PGAM2
PGK1 PGM1 PHKA1 PHKA2
PHKB PHKG2 PI4KA PIEZO2
PIP5K1C PLEC PMM2 PNPLA2
PNPLA8 PNPT1 POGLUT1 POLG
POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK
POMT1 POMT2 PPP3CA PREPL
PRKAG2 PTRH2 PUS1 PYGM
PYROXD1 RAPSN RBCK1 RNASEH1
RPH3A RRM2B RXYLT1 RYR1
RYR3 SCN4A SCO2 SDHA
SDHAF1 SELENON SGCA SGCB
SGCD SGCG SIL1 SLC16A2
SLC18A3 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1
SLC25A20 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A4
SLC25A42 SLC35A3 SLC52A2 SLC52A3
SLC5A7 SLC6A8 SLC6A9 SMCHD1
SNAP25 SPEG SPTBN4 SQSTM1
SRPK3 STAC3 STIM1 SUCLA2
SUCLG1 SURF1 SYNE1 SYNE2
SYT2 TANGO2 TAZ TCAP
TIA1 TK2 TMEM126B TMEM43
TMEM65 TNNI2 TNNT1 TNNT3
TNPO3 TOR1A TOR1AIP1 TPM2
TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TRIM54
TRIM63 TRIP4 TRPV4 TSFM
TTC19 TTN TUBB2A TUBB2B
TWNK TYMP UBA1 UNC50
VAMP1 VCP VIPAS39 VMA21
VPS33B XK YARS2 ZBTB42
ZC4H2 ZMPSTE24

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


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