Panel ampliado de artrogriposis

Panel ampliado de artrogriposis

[51 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACTA1 ADCY6 ADGRG6 ASCC1 BIN1 CNTNAP1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 CHAT
CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CHST14 DNM2 DOK7 ECEL1 FBN1
FBN2 FKRP FKTN GLDN GLE1 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LMNA MUSK
MYBPC1 MYH2 MYH3 MYH8 NALCN NEB PIEZO2 POMGNT2 RAPSN RYR1
SELENON (SEPN1) SYNE1 TNNI2 TNNT3 TPM2 TPM3 TRIP4 VIPAS39 VPS33B ZBTB42
ZC4H2
ACTA1 ADCY6 ADGRG6 ASCC1
BIN1 CNTNAP1 COL6A1 COL6A2
COL6A3 CHAT CHRNA1 CHRNB1
CHRND CHRNE CHRNG CHST14
DNM2 DOK7 ECEL1 FBN1
FBN2 FKRP FKTN GLDN
GLE1 KLHL40 KLHL41 LAMA2
LMNA MUSK MYBPC1 MYH2
MYH3 MYH8 NALCN NEB
PIEZO2 POMGNT2 RAPSN RYR1
SELENON (SEPN1) SYNE1 TNNI2 TNNT3
TPM2 TPM3 TRIP4 VIPAS39
VPS33B ZBTB42 ZC4H2

La artrogriposis, o artrogriposis múltiple congénita (AMC), se caracteriza por la presencia de contracturas articulares múltiples a distintos niveles corporales presentes desde el nacimiento y con un carácter no progresivo.

Se calcula que hasta un 1% de los recién nacidos nace con algún tipo de contractura congénita, aunque la prevalencia del cuadro de artrogriposis múltiple congénita se estima en 1:3,000 nacidos vivos (Lowry et al., 2010). Aproximadamente, 2/3 individuos afectados pueden llegar a tener un diagnóstico a la edad de dos años y se está haciendo un gran progreso en la identificación de causas genéticas y no genéticas específicas de la artrogriposis (Hall et al., 2014). Se ha calculado que aproximadamente en un 30% de los casos se puede identificar una causa genética (Dimitraki et al., 2011).

Existen diversas formas que conviene diferenciar a la hora de seleccionar el estudio genético:

  • La amioplasia ó “artrogriposis clásica” supone 1/3 de los casos, con una prevalencia de 1:10,000 nacidos vivos. Son casos esporádicos, con afectación de los 4 miembros, respetando tronco y sin afectación multisistémica. Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo. De todos modos, clínicamente, algunas formas pueden recordar a las formas de artrogriposis distal, por lo que conviene seleccionar los casos cuidadosamente en función de la sospecha clínica y los antecedentes de cara a solicitar un estudio genético
  • Aquellos individuos que asocian afectación del SNC (malformaciones, discapacidad intelectual u otros trastornos del desarrollo) ó rasgos dismórficos, requerirán una evaluación que incluya estudios cromosómicos y de dosis genómica (cariotipo, SNP-arrays, etc)
  • Los estudios genéticos dirigidos son más apropiados y tienen un mayor rendimiento para las artrogriposis distales y las condiciones letales asociadas a pterigium múltiple, para las cuales hemos diseñado paneles específicos
  • Conviene tener en cuenta además que hasta un 5% de las artrogriposis son secundarias a miopatías y síndromes miasténicos congénitos (Darras et al.), las cuales son abordadas desde un panel diagnóstico ampliado de artrogriposis
REFERENCIAS
  1. Dimitraki M, Tsikouras P, Bouchlariotou S, Dafopoulos A, Konstantou E, Liberis V. Prenatal assessment of arthrogryposis. A review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011 Jan;24(1):32-6.
  2. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72.
  3. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Dec;88(12):1057-61.

 

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