Panel ampliado de artrogriposis
[51 genes]
La artrogriposis, o artrogriposis múltiple congénita (AMC), se caracteriza por la presencia de contracturas articulares múltiples a distintos niveles corporales presentes desde el nacimiento y con un carácter no progresivo.
Se calcula que hasta un 1% de los recién nacidos nace con algún tipo de contractura congénita, aunque la prevalencia del cuadro de artrogriposis múltiple congénita se estima en 1:3,000 nacidos vivos (Lowry et al., 2010). Aproximadamente, 2/3 individuos afectados pueden llegar a tener un diagnóstico a la edad de dos años y se está haciendo un gran progreso en la identificación de causas genéticas y no genéticas específicas de la artrogriposis (Hall et al., 2014). Se ha calculado que aproximadamente en un 30% de los casos se puede identificar una causa genética (Dimitraki et al., 2011).
Existen diversas formas que conviene diferenciar a la hora de seleccionar el estudio genético:
- La amioplasia ó “artrogriposis clásica” supone 1/3 de los casos, con una prevalencia de 1:10,000 nacidos vivos. Son casos esporádicos, con afectación de los 4 miembros, respetando tronco y sin afectación multisistémica. Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo. De todos modos, clínicamente, algunas formas pueden recordar a las formas de artrogriposis distal, por lo que conviene seleccionar los casos cuidadosamente en función de la sospecha clínica y los antecedentes de cara a solicitar un estudio genético
- Aquellos individuos que asocian afectación del SNC (malformaciones, discapacidad intelectual u otros trastornos del desarrollo) ó rasgos dismórficos, requerirán una evaluación que incluya estudios cromosómicos y de dosis genómica (cariotipo, SNP-arrays, etc)
- Los estudios genéticos dirigidos son más apropiados y tienen un mayor rendimiento para las artrogriposis distales y las condiciones letales asociadas a pterigium múltiple, para las cuales hemos diseñado paneles específicos
- Conviene tener en cuenta además que hasta un 5% de las artrogriposis son secundarias a miopatías y síndromes miasténicos congénitos (Darras et al.), las cuales son abordadas desde un panel diagnóstico ampliado de artrogriposis
- Dimitraki M, Tsikouras P, Bouchlariotou S, Dafopoulos A, Konstantou E, Liberis V. Prenatal assessment of arthrogryposis. A review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011 Jan;24(1):32-6.
- Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72.
- Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Dec;88(12):1057-61.
