Panel ampliado de artrogriposis

Panel ampliado de artrogriposis

[86 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACTA1 ADCY6 ADGRG6 ALG3 ANTXR2 ARX ASCC1 ATAD1 BICD2 BIN1
CACNA1E CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CHST14 CHST3 CNTNAP1
COG8 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DNM2 DOK7 DYNC1H1 ECEL1 ERBB3 ERGIC1
FBN1 FBN2 FKRP FKTN GLDN GLE1 ISLR2 KIAA1109 KIF14 KLHL40
KLHL41 LAMA2 LGI4 LMNA MAGEL2 MET MUSK MYBPC1 MYH2 MYH3
MYH8 MYOD1 NALCN NEB NEK9 NMNAT2 NUP88 PDHA1 PI4KA PIEZO2
PIP5K1C POMGNT2 PPP3CA RAPSN RYR1 SELENON SLC35A3 SLC6A9 SYNE1 TNNI2
TNNT3 TOR1A TPM2 TPM3 TRIP4 TTN TUBB2A TUBB2B UBA1 UNC50
VAMP1 VIPAS39 VPS33B ZBTB42 ZC4H2 ZMPSTE24
ACTA1 ADCY6 ADGRG6 ALG3
ANTXR2 ARX ASCC1 ATAD1
BICD2 BIN1 CACNA1E CHAT
CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE
CHRNG CHST14 CHST3 CNTNAP1
COG8 COL6A1 COL6A2 COL6A3
DNM2 DOK7 DYNC1H1 ECEL1
ERBB3 ERGIC1 FBN1 FBN2
FKRP FKTN GLDN GLE1
ISLR2 KIAA1109 KIF14 KLHL40
KLHL41 LAMA2 LGI4 LMNA
MAGEL2 MET MUSK MYBPC1
MYH2 MYH3 MYH8 MYOD1
NALCN NEB NEK9 NMNAT2
NUP88 PDHA1 PI4KA PIEZO2
PIP5K1C POMGNT2 PPP3CA RAPSN
RYR1 SELENON SLC35A3 SLC6A9
SYNE1 TNNI2 TNNT3 TOR1A
TPM2 TPM3 TRIP4 TTN
TUBB2A TUBB2B UBA1 UNC50
VAMP1 VIPAS39 VPS33B ZBTB42
ZC4H2 ZMPSTE24

La artrogriposis, o artrogriposis múltiple congénita (AMC), se caracteriza por la presencia de contracturas articulares múltiples a distintos niveles corporales presentes desde el nacimiento y con un carácter no progresivo.

Se calcula que hasta un 1% de los recién nacidos nace con algún tipo de contractura congénita, aunque la prevalencia del cuadro de artrogriposis múltiple congénita se estima en 1:3,000 nacidos vivos (Lowry et al., 2010). Aproximadamente 2/3 de los individuos afectados pueden llegar a tener un diagnóstico a la edad de dos años y se está haciendo un gran progreso en la identificación de causas genéticas y no genéticas específicas de la artrogriposis (Hall et al., 2014). Se ha calculado que aproximadamente en un 30% de los casos se puede identificar una causa genética (Dimitraki et al., 2011).

Existen diversas formas que conviene diferenciar a la hora de seleccionar el estudio genético:

  • La amioplasia o “artrogriposis clásica” supone 1/3 de los casos, con una prevalencia de 1:10.000 nacidos vivos. Son casos esporádicos, con afectación de los cuatro miembros, respetando tronco y sin
multisistémica. Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo. De todos modos, clínicamente, algunas formas pueden recordar a las formas de artrogriposis distal, por lo que conviene seleccionar los casos cuidadosamente en función de la sospecha clínica y los antecedentes de cara a solicitar un estudio genético.
  • Aquellos individuos que asocian afectación del SNC (malformaciones, discapacidad intelectual u otros trastornos del desarrollo) o rasgos dismórficos requerirán una evaluación que incluya estudios cromosómicos y de dosis genómica (cariotipo, SNP-arrays, etc).
  • Los estudios genéticos dirigidos son más apropiados y tienen un mayor rendimiento para las artrogriposis distales y las condiciones letales asociadas a pterigium múltiple, para las cuales hemos diseñado paneles específicos.
  • Conviene tener en cuenta además que hasta un 5% de las artrogriposis son secundarias a miopatías y síndromes miasténicos congénitos (Darras et al., 2015), las cuales son abordadas desde un panel diagnóstico ampliado de artrogriposis.
REFERENCIAS
  1. Dimitraki M, Tsikouras P, Bouchlariotou S, Dafopoulos A, Konstantou E, Liberis V. Prenatal assessment of arthrogryposis. A review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011 Jan;24(1):32-6.
  2. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72.
  3. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Dec;88(12):1057-61.

 

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