Panel de EMCG estructurales de la infancia y edad adulta

Panel de EMCG estructurales de la infancia y edad adulta

[64 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACTN2 ADSSL1 ANO5 BAG3 BVES CAPN3 CAV3 CLN3 CRYAB DES
DMD DNAJB6 DNM2 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GNE
HNRNPDL HSPB8 ISPD KLHL9 LAMP2 LDB3 LIMS2 LMNA MATR3 MB
MYH2 MYH7 MYOT NEB PABPN1 PLEC POMGNT1 POMT1 POMT2 PYROXD1
SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SMCHD1 SQSTM1 SRPK3 SYNE1 SYNE2
TCAP TIA1 TMEM43 TNPO3 TOR1AIP1 TRAPPC11 TRIM32 TRIM54 TRIM63 TRPV4
TTN VCP VMA21 XK
ACTN2 ADSSL1 ANO5 BAG3
BVES CAPN3 CAV3 CLN3
CRYAB DES DMD DNAJB6
DNM2 DYSF EMD FHL1
FKRP FKTN FLNC GNE
HNRNPDL HSPB8 ISPD KLHL9
LAMP2 LDB3 LIMS2 LMNA
MATR3 MB MYH2 MYH7
MYOT NEB PABPN1 PLEC
POMGNT1 POMT1 POMT2 PYROXD1
SELENON SGCA SGCB SGCD
SGCG SMCHD1 SQSTM1 SRPK3
SYNE1 SYNE2 TCAP TIA1
TMEM43 TNPO3 TOR1AIP1 TRAPPC11
TRIM32 TRIM54 TRIM63 TRPV4
TTN VCP VMA21 XK

El grupo de las enfermedades estructurales de la infancia y edad adulta comprende al resto de distrofias musculares: un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al músculo esquelético con la característica de una degeneración progresiva de las fibras musculares que condiciona una pérdida de fuerza. Este grupo heterogéneo de enfermedades continúa siendo caracterizado desde el punto de vista clínico y molecular desde hace décadas, dando lugar a clasificaciones cada vez más complejas basadas en los intentos de una correlación genotipo-fenotipo.

De momento, una de las clasificaciones más útiles en la práctica clínica continúa siendo el patrón predominante de debilidad, que permite identificar fenotipos que guiarán los estudios genéticos. En ellos nos hemos basado para ayudar a la toma de decisiones clínicas para elegir el mejor panel de diagnóstico molecular:

  • Distrofinopatías (DMD)
  • Distrofia muscular de cinturas (tanto a nivel pélvico como de hombros)
  • Distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss (caracterizada por una distribución escapulohumeral-peroneal y contracturas precoces, asociadas a cardiopatía)
  • El grupo de miopatías distales (con patrón de afectación predominante a nivel distal)
  • Distrofia muscular oculofaríngea*

Con la excepción de la distrofia muscular oculofaríngea* (cuyo mecanismo patogénico principal es la expansión de tripletes en el gen PABPN1), técnica realizada en nuestro laboratorio que requiere solicitud específica, el resto de patologías cuentan con un panel específico para su estudio. Hemos incluido un panel adicional, seleccionado por las características peculiares en biopsia muscular, para estudio de las miopatías miofibrilares y con acúmulos proteicos.

REFERENCIAS
  1. Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
  2. Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687.
  3. Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155.
  4. Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321.
  5. Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569.
  6. Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161.
  7. Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
  8. Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535.

 

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CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica