Panel de EMCG estructurales congénitas
[58 genes]
| Miopatía centronuclear |
| Miopatía con cores centrales / minicores /multiminicores |
| Desproporción congénita de tipos de fibras |
| Miopatía nemalínica |
| Enfermedades del colágeno tipo VI / miopatía de Bethlem / distrofia muscular congénita tipo Ulrich |
| Distrofia muscular congénita merosin-deficiente / LAMA2-relacionada |
| Distroglicanopatías (síndrome de Walker-Warburg, enfermedad músculo-ojo-cerebro, distrofia muscular congénita tipo Fukuyama, otras formas de distrofia muscular congénita con/sin afectación de SNC) |
| Síndrome de espina rígida con fallo respiratorio |
Descripción
El grupo de enfermedades musculares estructurales congénitas incluye todos aquellos genes relacionados con formas de miopatía congénita y distrofia muscular congénita.
Las miopatías congénitas comprenden un grupo de trastornos caracterizados por anomalías morfológicas de tipo no distrófico en la biopsia muscular. Se calcula una prevalencia aproximada de 3.5-5:10,000 nacidos vivos (Sharma et al., 2009). La mayoría de estas enfermedades se manifiestan al nacimiento ó poco después, en forma de hipotonía, retraso en las adquisiciones motoras y una debilidad estática o no progresiva. A menudo, aunque estos síntomas hayan estado presentes desde el nacimiento, el diagnóstico no se alcanza hasta bien avanzada la infancia ó incluso la edad adulta, ya que muchos de estos signos pueden pasar desapercibidos.
Por otra parte, las distrofias musculares congénitas, aunque también presentan síntomas desde el nacimiento, suelen tener un curso más grave y progresivo, y caracterizadas en biopsia por la presencia de distrofia muscular.REFERENCIAS- Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
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- Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
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