Panel de EMCG estructurales congénitas

Panel de EMCG estructurales congénitas

[78 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACTA1 ACTN2 B3GALNT2 B4GAT1 BIN1 CACNA1H CACNA1S CCDC78 CFL2 CHKB
CNTN1 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DAG1 DMD DNM2 DOLK DPM1
DPM2 DPM3 FKRP FKTN FXR1 GMPPB GOSR2 HACD1 HRAS INPP5K
ISPD ITGA7 KBTBD13 KLHL40 KLHL41 KY LAMA2 LARGE1 LMNA LMOD3
MAP3K20 MEGF10 MTM1 MYH2 MYH7 MYL1 MYL2 MYMK MYO18B MYPN
NEB ORAI1 PAX7 PMM2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PTRH2
PYROXD1 RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A SELENON SIL1 SPEG SPTBN4 SRPK3
STAC3 STIM1 TNNT1 TNPO3 TPM2 TPM3 TRIP4 TTN
ACTA1 ACTN2 B3GALNT2 B4GAT1
BIN1 CACNA1H CACNA1S CCDC78
CFL2 CHKB CNTN1 COL12A1
COL6A1 COL6A2 COL6A3 DAG1
DMD DNM2 DOLK DPM1
DPM2 DPM3 FKRP FKTN
FXR1 GMPPB GOSR2 HACD1
HRAS INPP5K ISPD ITGA7
KBTBD13 KLHL40 KLHL41 KY
LAMA2 LARGE1 LMNA LMOD3
MAP3K20 MEGF10 MTM1 MYH2
MYH7 MYL1 MYL2 MYMK
MYO18B MYPN NEB ORAI1
PAX7 PMM2 POMGNT1 POMGNT2
POMK POMT1 POMT2 PTRH2
PYROXD1 RXYLT1 RYR1 RYR3
SCN4A SELENON SIL1 SPEG
SPTBN4 SRPK3 STAC3 STIM1
TNNT1 TNPO3 TPM2 TPM3
TRIP4 TTN
FENOTIPOS RELACIONADOS
Miopatía centronuclear
Miopatía con cores centrales / minicores /multiminicores
Desproporción congénita de tipos de fibras
Miopatía nemalínica
Enfermedades del colágeno tipo VI / miopatía de Bethlem / distrofia muscular congénita tipo Ulrich
Distrofia muscular ccongénita con déficit de merosina / relacionada con LAMA2
Distroglicanopatías (síndrome de Walker-Warburg, enfermedad músculo-ojo-cerebro, distrofia muscular congénita tipo Fukuyama, otras formas de distrofia muscular congénita con/sin afectación de SNC)
Síndrome de espina rígida con fallo respiratorio
  • El grupo de enfermedades musculares estructurales congénitas incluye todos aquellos genes relacionados con formas de miopatía congénita y distrofia muscular congénita.

    Las miopatías congénitas comprenden un grupo de trastornos caracterizados por anomalías morfológicas de tipo no distrófico en la biopsia muscular. Se calcula una prevalencia aproximada de 3,5-5:10.000 nacidos vivos (Sharma et al., 2009). La mayoría de estas enfermedades se manifiestan al nacimiento o poco después en forma de hipotonía, retraso en las adquisiciones motoras y una debilidad estática o no progresiva. A menudo, aunque estos síntomas hayan estado presentes desde el nacimiento, el diagnóstico no se alcanza hasta bien avanzada la infancia o incluso la edad adulta, ya que muchos de estos signos pueden pasar desapercibidos.

    Por otra parte, las distrofias musculares congénitas, aunque también presentan síntomas desde el nacimiento, suelen tener un curso más grave y progresivo y estar caracterizadas en biopsia por la presencia de distrofia muscular.

    REFERENCIAS
    1. Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
    2. Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687.
    3. Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155.
    4. Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321.
    5. Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569.
    6. Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161.
    7. Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
    8. Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535.

 

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