Estudio de distrofia miotónica tipo I

Estudio de distrofia miotónica tipo I (expansión de tripletes)

[DMPK]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

La miotonía hace referencia a un síntoma neurológico que describe la dificultad para la relajación muscular tras una contracción. Puede existir un patrón de afectación, aunque también se pueden afectar todos los grupos musculares.
Entre las causas heredadas, existen dos grupos fundamentalmente:

  • La miotonía distrófica (ó la distrofia muscular miotónica, cuya forma principal también es conocida como DM1 ó enfermedad de Steinert): su prevalencia se calcula en 1:8,000 individuos. Clínicamente es una enfermedad multisistémica, donde la miotonía se acompaña de debilidad muscular, problemas de conducción cardíaca, cataratas y problemas endocrinos y gastrointestinales. El mecanismo molecular consiste en una expansión de trinucleótidos en el gen DMPK, por lo que su diagnóstico requiere un test específico.
  • Las miotonías no distróficas pertenecen al grupo de canalopatías, cuyo defecto genético condiciona la aparición de síntomas que incluyen miotonía, así como debilidad, mialgias, episodios de parálisis… etc.
REFERENCIAS
  1. Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11:891.
  2. Miller TM. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008; 37:293

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies