Panel básico de miastenia congénita

Panel básico de miastenia congénita

[6 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

CHAT CHRNE COLQ DOK7
GFPT1 RAPSN

La miastenia congénita es una enfermedad producida por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular que condiciona una clínica de debilidad y fatigabilidad muscular desde el nacimiento ó la infancia temprana. Conviene diferenciar estas formas de enfermedad de la miastenia gravis (de origen autoinmune) y de las formas neonatales (en hijos de madres con miastenia gravis).

La prevalencia de los síndromes miasténicos congénitos se ha estimado entre 1:500,000 (GeneReviews) a 9.2:1,000,000 (Parr et al., 2014). Su etiología es en gran parte genética. A día de hoy, se conocen diversos genes implicados, permitiendo que hasta un 2/3 de los casos tengan un diagnóstico genético positivo (Jacob et al., 2009).

Los genes más frecuentemente implicados y su rendimiento: CHRNE (50%), RAPSN (15-20%), COLQ (10-15%), DOK7 (10-15%), CHAT (5%) y GFPT1 (2%). Hemos incluido estos 6 genes como parte del estudio básico, contando con un panel ampliado de 23 genes relacionados que permitirán optimizar el rendimiento diagnóstico.

REFERENCIAS
  1. Abicht A, Müller J S, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes. 2003 May 9 [updated 2016 Jul 14]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017
  2. Jacob S, Viegas S, Lashley D, Hilton-Jones D. Myasthenia gravis and other neuromuscular junction disorders. Pract Neurol. 2009 Dec;9(6):364-71
  3. Parr JR, Andrew MJ, Finnis M, Beeson D, Vincent A, Jayawant S. How common is childhood myasthenia? The UK incidence and prevalence of autoimmune and congenital myasthenia. Arch Dis Child. 2014 Jun;99(6):539-42

 

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