Panel ampliado de miastenia congénita

Panel ampliado de miastenia congénita

[29 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AGRN ALG14 ALG2 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE COL13A1 COLQ
DOK7 DPAGT1 GFPT1 GMPPB LAMA5 LAMB2 LRP4 MUSK MYO9A PREPL
RAPSN RPH3A SCN4A SLC18A3 SLC25A1 SLC5A7 SNAP25 SYT2 VAMP1
AGRN ALG14 ALG2 CHAT
CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE
COL13A1 COLQ DOK7 DPAGT1
GFPT1 GMPPB LAMA5 LAMB2
LRP4 MUSK MYO9A PREPL
RAPSN RPH3A SCN4A SLC18A3
SLC25A1 SLC5A7 SNAP25 SYT2
VAMP1

La miastenia congénita es una enfermedad producida por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular que condiciona una clínica de debilidad y fatigabilidad muscular desde el nacimiento o la infancia temprana. Conviene diferenciar estas formas de enfermedad de la miastenia gravis (de origen autoinmune) y de las formas neonatales (en hijos de madres con miastenia gravis).

La prevalencia de los síndromes miasténicos congénitos se ha estimado entre 1:500,000 (GeneReviews) a 9.2:1,000,000 (Parr et al., 2014). Su etiología es en gran parte genética. A día de hoy, se conocen diversos genes implicados, permitiendo que hasta un 2/3 de los casos tengan un diagnóstico genético positivo (Jacob et al., 2009).

Los genes más frecuentemente implicados y su rendimiento: CHRNE (50%), RAPSN (15-20%), COLQ (10-15%), DOK7 (10-15%), CHAT (5%) y GFPT1 (2%). Hemos incluido estos 6 genes como parte del estudio básico, contando con un panel ampliado de 29 genes relacionados que permitirán optimizar el rendimiento diagnóstico.

REFERENCIAS
  1. Abicht A, Müller J S, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes. 2003 May 9 [updated 2016 Jul 14]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017
  2. Jacob S, Viegas S, Lashley D, Hilton-Jones D. Myasthenia gravis and other neuromuscular junction disorders. Pract Neurol. 2009 Dec;9(6):364-71
  3. Parr JR, Andrew MJ, Finnis M, Beeson D, Vincent A, Jayawant S. How common is childhood myasthenia? The UK incidence and prevalence of autoimmune and congenital myasthenia. Arch Dis Child. 2014 Jun;99(6):539-42

 

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