Estudio genético de distrofinopatías
[DMD]
Para el estudio de DMD, se puede realizar:
- Un estudio mediante técnica de MLPA (para detección de la deleción/duplicación de uno o más exones)
- Un estudio mediante NGS (capaz de detectar, además, mutaciones puntuales y pequeños indels)
FENOTIPOS RELACIONADOS
| Distrofia muscular de Duchenne |
| Distrofia muscular de Becker |
| Miocardiopatía dilatada ligada a X |
| Otros fenotipos DMD-relacionados |
REFERENCIAS
- Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
- Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687.
- Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155.
- Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321.
- Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569.
- Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161.
- Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
- Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535.
