Estudio genético de distrofinopatías

Estudio genético de distrofinopatías

[DMD]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

Para el estudio de DMD, se puede realizar:

  • Un estudio mediante técnica de MLPA (para detección de la deleción/duplicación de uno o más exones)
  • Un estudio mediante NGS (capaz de detectar, además, mutaciones puntuales y pequeños indels)
FENOTIPOS RELACIONADOS
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Miocardiopatía dilatada ligada a X
Otros fenotipos DMD-relacionados
REFERENCIAS
  1. Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
  2. Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687.
  3. Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155.
  4. Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321.
  5. Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569.
  6. Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161.
  7. Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
  8. Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535.

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


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