Síndrome de Leigh de causa nuclear

Panel básico de síndrome de Leigh de causa nuclear

[70 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AIFM1 BCS1L BTD C12orf65 COX10 COX15 COX8A DLAT DLD EARS2
ECHS1 ETHE1 FARS2 FBXL4 FOXRED1 GFM1 GFM2 GTPBP3 HIBCH IARS2
LIAS LIPT1 LRPPRC MTFMT NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2
NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFS1 NDUFS2
NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NUBPL PDHA1 PDHB
PDHX PDSS2 PET100 PNPT1 POLG SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3
SLC25A19 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TPK1 TRMU TSFM TTC19 UQCRQ
AIFM1 BCS1L BTD C12orf65
COX10 COX15 COX8A DLAT
DLD EARS2 ECHS1 ETHE1
FARS2 FBXL4 FOXRED1 GFM1
GFM2 GTPBP3 HIBCH IARS2
LIAS LIPT1 LRPPRC MTFMT
NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11
NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9
NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5
NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFS1 NDUFS2
NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7
NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NUBPL
PDHA1 PDHB PDHX PDSS2
PET100 PNPT1 POLG SCO2
SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3
SLC25A19 SUCLA2 SUCLG1 SURF1
TACO1 TPK1 TRMU TSFM
TTC19 UQCRQ

Las enfermedades mitocondriales son el grupo más común, en su conjunto, de las enfermedades metabólicas hereditarias y son de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel neurológico. Son enfermedades clínicamente heterogéneas, pueden ocurrir a cualquier edad y suelen manifestarse con una amplia gama de síntomas clínicos, definiéndose habitualmente como enfermedades multisistémicas. Algunas enfermedades mitocondriales pueden agruparse en síndromes específicos, como el síndrome de Leigh (encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda), el MELAS (encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) o el síndrome de Alpers-Huttenlocher. El diagnóstico se basa habitualmente en criterios clínicos, además del análisis bioquímico e histoquímico de las biopsias de tejido. El estudio genético contribuye a la mejor caracterización clínico-molecular de estos pacientes, además de permitir la realización de un adecuado asesoramiento genético para el individuo y su familia.

La prevalencia de las enfermedades mitocondriales de inicio en la infancia está en 5-15:100.000 individuos (Gorman et al., 2014).

La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2,5:100.000). En adultos se estima una prevalencia de 9,6:100.000 (por mutaciones en ADNmt) y 2,9:100.000 (por genes nucleares).

El defecto mitocondrial puede estar originado por mutaciones en genes del ADN nuclear (ADNn) y ADN mitocondrial (ADNmt). Conviene recordar, de cara a la sospecha genética, que el 80% de las enfermedades mitocondriales del adulto son debidas a variantes patogénicas en ADNmt; sin embargo, sólo suponen un 20-25% de los casos de inicio en la infancia (donde los genes nucleares tienen una mayor importancia) (Gorman et al., 2014).

Hemos realizado una selección de paneles específicos para estudio de las enfermedades mitocondriales orientada según los hallazgos bioquímicos principales, así como un panel básico para estudio del síndrome de Leigh de causa nuclear, con un panel general que incluye hasta 400 genes conocidos de enfermedad mitocondrial.

REFERENCIAS
  1. Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016 Oct 20;2:16080.

 

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CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica