Genoma mitocondrial
[37 genes]
Análisis de los 37 genes del ADNmt y sus variantes asociadas a enfermedad. Se incluye con este estudio la detección de mutaciones puntuales y grandes deleciones, así como la posibilidad de determinar el grado de heteroplasmia en la muestra remitida.
FENOTIPOS RELACIONADOS
Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
Miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus-like (MELAS)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria (NARP)
Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
Síndrome de Kearns-Sayre (CPEO)
Síndrome de Leigh (CPEO)
Síndrome de Pearson (CPEO)
