Genoma mitocondrial

Genoma mitocondrial

[37 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

Análisis de los 37 genes del ADNmt y sus variantes asociadas a enfermedad. Se incluye con este estudio la detección de mutaciones puntuales y grandes deleciones, así como la posibilidad de determinar el grado de heteroplasmia en la muestra remitida.

FENOTIPOS RELACIONADOS
  • Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
  • Miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus-like (MELAS)
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
  • Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria (NARP)
  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
  • Síndrome de Kearns-Sayre
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Pearson

 

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CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica