Genoma mitocondrial
[37 genes]
Análisis de los 37 genes del ADNmt y sus variantes asociadas a enfermedad. Se incluye con este estudio la detección de mutaciones puntuales y grandes deleciones, así como la posibilidad de determinar el grado de heteroplasmia en la muestra remitida.
FENOTIPOS RELACIONADOS
- Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
- Miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus-like (MELAS)
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria (NARP)
- Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de Pearson
