Panel general de genes mitocondriales nucleares

Panel general de genes mitocondriales nucleares

[174 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS2 ABCB7 ACAD9 ACAT1 ACO2 AFG3L2 AGK AIFM1 APOPT1 APTX
ATAD3A ATP5E BCS1L BOLA3 C12orf65 C19orf12 CARS2 CLPP COA3 COQ2
COQ4 COQ6 COQ8A (ADCK3) COQ8B (ADCK4) COQ9 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6A1
COX6B1 COX8A CPS1 CYC1 CHCHD10 CHKB DARS2 DGUOK DLAT DLD
DNA2 DNAJC19 DNM1L EARS2 ECHS1 ELAC2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1
FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 (FDX1L) FLAD1 FOXRED1 GFER GFM1 GLRX5 GTPBP3
HADHA HADHB HARS2 HIBCH HSD17B10 IBA57 ISCA2 ISCU KIF5A LARS2
LIAS LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MFF MGME1 MIPEP MPC1 MPV17
MRPS16 MRPS22 MTFMT MTO1 MTPAP NADK2 NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11
NDUFA12 NDUFA2 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6
NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8
NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 OPA3 PDHA1 PDHB PDHX PDP1
PDSS1 PDSS2 PET100 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RARS2 RMND1
RNASEH1 RRM2B SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC25A1 SLC25A12
SLC25A19 SLC25A20 SLC25A22 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1
TARS2 TAZ TFAM TIMM8A TK2 TMEM126A TMEM126B TMEM70 TRMT10C TRMT5
TRMU TRNT1 TSFM TTC19 TUFM TWNK (C10orf2) TXN2 TYMP UQCRB UQCRC2
UQCRQ VARS2 YARS2 YME1L1
AARS2 ABCB7 ACAD9 ACAT1
ACO2 AFG3L2 AGK AIFM1
APOPT1 APTX ATAD3A ATP5E
BCS1L BOLA3 C12orf65 C19orf12
CARS2 CLPP COA3 COQ2
COQ4 COQ6 COQ8A (ADCK3) COQ8B (ADCK4)
COQ9 COX10 COX14 COX15
COX20 COX6A1 COX6B1 COX8A
CPS1 CYC1 CHCHD10 CHKB
DARS2 DGUOK DLAT DLD
DNA2 DNAJC19 DNM1L EARS2
ECHS1 ELAC2 ETFA ETFB
ETFDH ETHE1 FARS2 FASTKD2
FBXL4 FDX2 (FDX1L) FLAD1 FOXRED1
GFER GFM1 GLRX5 GTPBP3
HADHA HADHB HARS2 HIBCH
HSD17B10 IBA57 ISCA2 ISCU
KIF5A LARS2 LIAS LRPPRC
LYRM4 LYRM7 MARS2 MFF
MGME1 MIPEP MPC1 MPV17
MRPS16 MRPS22 MTFMT MTO1
MTPAP NADK2 NARS2 NDUFA1
NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2
NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2
NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6
NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1
NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6
NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2
NFU1 NUBPL OPA1 OPA3
PDHA1 PDHB PDHX PDP1
PDSS1 PDSS2 PET100 PNPLA8
PNPT1 POLG POLG2 PUS1
RARS2 RMND1 RNASEH1 RRM2B
SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1
SERAC1 SLC19A3 SLC25A1 SLC25A12
SLC25A19 SLC25A20 SLC25A22 SLC25A26
SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1
SURF1 TACO1 TARS2 TAZ
TFAM TIMM8A TK2 TMEM126A
TMEM126B TMEM70 TRMT10C TRMT5
TRMU TRNT1 TSFM TTC19
TUFM TWNK (C10orf2) TXN2 TYMP
UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2
YARS2 YME1L1
FENOTIPOS RELACIONADOS
Ataxia y anemia sideroblástica ABCB7
Atrofia óptica y degeneración cerebelo-retina ACO2
Ataxia espinocerebelosa AFG3L2
Síndrome de Sengers (miocardiopatía, acidosis, hipotonía) AGK
Síndrome de Harel-Yoon (retraso psicomotor, hipotonía, espasticidad, neuropatía) ATAD3A
Paraparesia espástica – Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) C19orf12 y GLRX5
Síndrome de Perrault (sordera) CLLP y HARS2
Distrofia muscular congénita con depleción de ADNmt CHKB
Síndrome nefrótico COQ8B (ADCK4)
Aciduria metilglutacónica (ataxia, miocardiopatía dilatada) DNAJC19
Aciduria glutárica tipo 2 ADAR, IFIH1, RNASEH2B
Encefalopatía etilmalónica ETHE1
Aciduria metilglutacónica (ataxia, miocardiopatía dilatada) ETFDH
Deficiencia de proteína trifuncional (LCHAD): colestasis, miopatía, rabdomiolisis HADHA y HADHB
Síndrome de Alpers (degeneración neuronal progresiva con enfermedad hepática) POLG
Hipoplasia pontocerebelosa RARS2
Encefalopatía con respuesta a tiamina (mitocondrial-like) SLC19A3 y SLC25A19
Aciduria glutárica (agenesia cuerpo calloso, atrofia nervio óptico) SLC25A1
Síndrome Mohr-Tranebjaerg (sordera-distonía-neuropatía óptica) TIMM8A
Encefalopatía mitocondrial neurogastrointestinal TYMP
  • Las enfermedades mitocondriales son el grupo más común, en su conjunto, de las enfermedades metabólicas hereditarias y son de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel neurológico.

    Son enfermedades clínicamente heterogéneas, pueden ocurrir a cualquier edad y suelen manifestarse con una amplia gama de síntomas clínicos, definiéndose habitualmente como enfermedades multisistémicas. Algunas enfermedades mitocondriales pueden agruparse en síndromes específicos, como el síndrome de Leigh (encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda), el MELAS (encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) ó el síndrome de Alpers-Huttenlocher. El diagnóstico se basa habitualmente en criterios clínicos, además del análisis bioquímico e histoquímico de las biopsias de tejido. El estudio genético contribuye a la mejor caracterización clínico-molecular de estos pacientes, además de permitir la realización de un adecuado asesoramiento genético para el individuo y su familia.

    La prevalencia de las enfermedades mitocondriales de inicio en la infancia está en 5-15:100,000 individuos (Gorman et al., 2014). La

    forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).

    El defecto mitocondrial puede estar originado por mutaciones en genes del ADN nuclear (ADNn) y ADN mitocondrial (ADNmt). Conviene recordar, de cara a la sospecha genética, que el 80% de las enfermedades mitocondriales del adulto son debidas a variantes patogénicas en ADNmt; sin embargo, sólo suponen un 20-25% de los casos de inicio en la infancia (donde los genes nucleares tienen una mayor importancia) (Gorman et al., 2014).

    Hemos realizado una selección de paneles específicos para estudio de las enfermedades mitocondriales orientada según los hallazgos bioquímicos principales, así como un panel básico para estudio del síndrome de Leigh de causa nuclear, con un panel ampliado que incluye hasta 174 genes conocidos de enfermedad mitocondrial.

    REFERENCIAS
    1. Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016 Oct 20;2:16080.

 

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