Déficit primario de coenzima Q

Panel de déficit primario de coenzima Q

[11 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

APTX COQ2 COQ4 COQ6
COQ8A (ADCK3) COQ8B (ADCK4) COQ9 ETFDH
FDX2 (FDX1L) PDSS1 PDSS2

Las enfermedades mitocondriales son el grupo más común, en su conjunto, de las enfermedades metabólicas hereditarias y son de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel neurológico.

Son enfermedades clínicamente heterogéneas, pueden ocurrir a cualquier edad y suelen manifestarse con una amplia gama de síntomas clínicos, definiéndose habitualmente como enfermedades multisistémicas. Algunas enfermedades mitocondriales pueden agruparse en síndromes específicos, como el síndrome de Leigh (encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda), el MELAS (encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) ó el síndrome de Alpers-Huttenlocher. El diagnóstico se basa habitualmente en criterios clínicos, además del análisis bioquímico e histoquímico de las biopsias de tejido. El estudio genético contribuye a la mejor caracterización clínico-molecular de estos pacientes, además de permitir la realización de un adecuado asesoramiento genético para el individuo y su familia.

La prevalencia de las enfermedades mitocondriales de inicio en la infancia está en 5-15:100,000 individuos (Gorman et al., 2014). La

forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).

El defecto mitocondrial puede estar originado por mutaciones en genes del ADN nuclear (ADNn) y ADN mitocondrial (ADNmt). Conviene recordar, de cara a la sospecha genética, que el 80% de las enfermedades mitocondriales del adulto son debidas a variantes patogénicas en ADNmt; sin embargo, sólo suponen un 20-25% de los casos de inicio en la infancia (donde los genes nucleares tienen una mayor importancia) (Gorman et al., 2014).

Hemos realizado una selección de paneles específicos para estudio de las enfermedades mitocondriales orientada según los hallazgos bioquímicos principales, así como un panel básico para estudio del síndrome de Leigh de causa nuclear, con un panel ampliado que incluye hasta 174 genes conocidos de enfermedad mitocondrial.

REFERENCIAS
  1. Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016 Oct 20;2:16080.

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies