Déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial

Panel de déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial

[45 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACAD9 APOPT1 BCS1L COA3 COX10 COX14 COX15 COX20 COX8A CYC1
FASTKD2 FOXRED1 LRPPRC LYRM7 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2
NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4
NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NFU1 NUBPL PET100 SCO1 SDHA SDHAF1 SURF1
TACO1 TMEM126B TTC19 UQCRC2 UQCRQ
ACAD9 APOPT1 BCS1L COA3
COX10 COX14 COX15 COX20
COX8A CYC1 FASTKD2 FOXRED1
LRPPRC LYRM7 NDUFA12 NDUFA2
NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2
NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6
NDUFB11 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2
NDUFS3 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8
NDUFV1 NFU1 NUBPL PET100
SCO1 SDHA SDHAF1 SURF1
TACO1 TMEM126B TTC19 UQCRC2
UQCRQ

Las enfermedades mitocondriales son el grupo más común, en su conjunto, de las enfermedades metabólicas hereditarias y son de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel neurológico.

Son enfermedades clínicamente heterogéneas, pueden ocurrir a cualquier edad y suelen manifestarse con una amplia gama de síntomas clínicos, definiéndose habitualmente como enfermedades multisistémicas. Algunas enfermedades mitocondriales pueden agruparse en síndromes específicos, como el síndrome de Leigh (encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda), el MELAS (encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) ó el síndrome de Alpers-Huttenlocher. El diagnóstico se basa habitualmente en criterios clínicos, además del análisis bioquímico e histoquímico de las biopsias de tejido. El estudio genético contribuye a la mejor caracterización clínico-molecular de estos pacientes, además de permitir la realización de un adecuado asesoramiento genético para el individuo y su familia.

La prevalencia de las enfermedades mitocondriales de inicio en la infancia está en 5-15:100,000 individuos (Gorman et al., 2014). La

forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).

El defecto mitocondrial puede estar originado por mutaciones en genes del ADN nuclear (ADNn) y ADN mitocondrial (ADNmt). Conviene recordar, de cara a la sospecha genética, que el 80% de las enfermedades mitocondriales del adulto son debidas a variantes patogénicas en ADNmt; sin embargo, sólo suponen un 20-25% de los casos de inicio en la infancia (donde los genes nucleares tienen una mayor importancia) (Gorman et al., 2014).

Hemos realizado una selección de paneles específicos para estudio de las enfermedades mitocondriales orientada según los hallazgos bioquímicos principales, así como un panel básico para estudio del síndrome de Leigh de causa nuclear, con un panel ampliado que incluye hasta 174 genes conocidos de enfermedad mitocondrial.

REFERENCIAS
  1. Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016 Oct 20;2:16080.

 

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