Déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial

Panel de déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial/OXPHOS

[94 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCB7 ACAD9 APOPT1 ATP5F1A ATP5F1D ATP5MD ATPAF2 BCS1L C19orf70 C1QBP
COA3 COQ2 COQ8A COX10 COX14 COX15 COX20 COX6A2 COX6B1 COX8A
CYC1 DARS2 DNAJC19 DNM1L FASTKD2 FOXRED1 FXN GFM1 GLRX5 HSPD1
ISCU LETM1 LRPPRC LYRM7 MFN2 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 NDUFA1
NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4
NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB11 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4
NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PDSS1 PDSS2
PET100 PUS1 SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHC SDHD SPG7
SURF1 TACO1 TAZ TIMM8A TIMMDC1 TMEM126B TRIT1 TSFM TTC19 TUFM
UQCRB UQCRC2 UQCRFS1 UQCRQ
ABCB7 ACAD9 APOPT1 ATP5F1A
ATP5F1D ATP5MD ATPAF2 BCS1L
C19orf70 C1QBP COA3 COQ2
COQ8A COX10 COX14 COX15
COX20 COX6A2 COX6B1 COX8A
CYC1 DARS2 DNAJC19 DNM1L
FASTKD2 FOXRED1 FXN GFM1
GLRX5 HSPD1 ISCU LETM1
LRPPRC LYRM7 MFN2 MRPS16
MRPS2 MRPS22 MRPS34 NDUFA1
NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6
NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2
NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6
NDUFAF8 NDUFB11 NDUFB8 NDUFB9
NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4
NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1
NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1
PDSS1 PDSS2 PET100 PUS1
SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1
SDHB SDHC SDHD SPG7
SURF1 TACO1 TAZ TIMM8A
TIMMDC1 TMEM126B TRIT1 TSFM
TTC19 TUFM UQCRB UQCRC2
UQCRFS1 UQCRQ

Las enfermedades mitocondriales son el grupo más común, en su conjunto, de las enfermedades metabólicas hereditarias y son de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel neurológico. Son enfermedades clínicamente heterogéneas, pueden ocurrir a cualquier edad y suelen manifestarse con una amplia gama de síntomas clínicos, definiéndose habitualmente como enfermedades multisistémicas. Algunas enfermedades mitocondriales pueden agruparse en síndromes específicos, como el síndrome de Leigh (encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda), el MELAS (encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) o el síndrome de Alpers-Huttenlocher. El diagnóstico se basa habitualmente en criterios clínicos, además del análisis bioquímico e histoquímico de las biopsias de tejido. El estudio genético contribuye a la mejor caracterización clínico-molecular de estos pacientes, además de permitir la realización de un adecuado asesoramiento genético para el individuo y su familia.

La prevalencia de las enfermedades mitocondriales de inicio en la infancia está en 5-15:100.000 individuos (Gorman et al., 2014).

La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2,5:100.000). En adultos se estima una prevalencia de 9,6:100.000 (por mutaciones en ADNmt) y 2,9:100.000 (por genes nucleares).

El defecto mitocondrial puede estar originado por mutaciones en genes del ADN nuclear (ADNn) y ADN mitocondrial (ADNmt). Conviene recordar, de cara a la sospecha genética, que el 80% de las enfermedades mitocondriales del adulto son debidas a variantes patogénicas en ADNmt; sin embargo, sólo suponen un 20-25% de los casos de inicio en la infancia (donde los genes nucleares tienen una mayor importancia) (Gorman et al., 2014).

Hemos realizado una selección de paneles específicos para estudio de las enfermedades mitocondriales orientada según los hallazgos bioquímicos principales, así como un panel básico para estudio del síndrome de Leigh de causa nuclear, con un panel general que incluye hasta 400 genes conocidos de enfermedad mitocondrial.

REFERENCIAS
  1. Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016 Oct 20;2:16080.

 

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