Panel general de enfermedades cerebrovasculares

Panel general de enfermedades cerebrovasculares

[36 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACTA2 ADA2 APP ATP1A2 ATP1A3 ATR CACNA1A CBS CCM2 CENPJ
CEP152 CEP63 COL3A1 COL4A1 COL4A2 CTC1 CTSA CST3 ENG FLVCR2
GLA GNAQ GUCY1A1 HTRA1 KRIT1 MTHFR NOTCH3 PCNT PDCD10 RASA1
RNF213 SAMHD1 SCN1A SLC2A10 SMAD4 TREX1
ACTA2 ADA2 APP ATP1A2
ATP1A3 ATR CACNA1A CBS
CCM2 CENPJ CEP152 CEP63
COL3A1 COL4A1 COL4A2 CTC1
CTSA CST3 ENG FLVCR2
GLA GNAQ GUCY1A1 HTRA1
KRIT1 MTHFR NOTCH3 PCNT
PDCD10 RASA1 RNF213 SAMHD1
SCN1A SLC2A10 SMAD4 TREX1
FENOTIPOS RELACIONADOS
CADASIL NOTCH3
Migraña Hemipléjica familiar ATP1A2, CACNA1A, SCN1A
Cavernomatosis cerebral CCM2, KRIT1, PDCD10
CARASIL HTRA1
Enfermedad de Fabry GLA
CARASAL CTSA

La enfermedad cerebrovascular representa un porcentaje relevante de las consultas neurológicas en adultos. Dentro de los factores etiológicos subyacentes se encuentran los de tipo genético. Además de diversos factores de riesgo de esta naturaleza, se han descrito una serie enfermedades de transmisión mendeliana. Aunque en general de baja prevalencia, su diagnóstico permite un manejo clínico específico y un asesoramiento familiar dirigido.Entre las condiciones que hemos considerado para el desarrollo de estos paneles, se encuentra principalmente la enfermedad cerebrovascular microangiopática, en la que destacamos los fenotipos de:

  • CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, gen NOTCH3). Enfermedad caracterizada por la aparición de episodios recurrentes de ictus isquémico, de inicio en la adultez, que se asocia a deterioro cognitivo que progresa a demencia, migraña con aura, alteraciones de índole psiquiátrica y lesiones difusas de la sustancia blanca e infartos subcorticales en neuroimagen, con típico compromiso de polo temporal anterior.
  • CARASIL (arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, gen HTRA1). Se caracteriza alteraciones de la sustancia blanca cerebral profunda de inicio temprano. Los individuos afectados pueden presentar alteración de la marcha por espasticidad, episodios stroke-like, alteraciones del ánimo, parálisis pseudobulbar y deterioro cognitivo que comienzan entre las edades de 20 y 50 años.

Hemos considerado además un panel específico de cavernomatosis familiar y otras enfermedades monogénicas como la migraña hemipléjica familiar, y enfermedades que presentan un patrón imagenológico en la angioresonancia de cerebro similar a la enfermedad de Moyamoya.

REFERENCIAS
  1. Ilinca A, Samuelsson S, Piccinelli P, et al. A stroke gene panel for whole-exome sequencing. Eur J Hum Genet. 2019 Feb;27(2):317-324. doi: 10.1038/s41431-018-0274-4.
  2. Mancuso M, Arnold M, Bersano A, et al. Monogenic cerebral small-vessel diseases: diagnosis and therapy. Consensus recommendations of the European Academy of Neurology. Eur J Neurol. 2020 Mar 20. doi: 10.1111/ene.14183.

 

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