Panel general de demencia

Panel general de demencia

[49 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCA7 APOE APP ARSA ATP13A2 ATP7B CCNF CSF1R CTSF CYP27A1
CHCHD10 CHMP2B DCTN1 DNAJC5 FUS GBA GRN HNRNPA1 HNRNPA2B1 HTRA1
ITM2B LRRK2 MAPT MATR3 NOTCH3 NPC1 NPC2 OPTN PINK1 PLA2G6
PRNP PSEN1 PSEN2 RNF216 SERPINI1 SNCA SNCB SORL1 SPG21 SQSTM1
TARDBP TBK1 TIMM8A TREM2 TREX1 TUBA4A TYROBP UBQLN2 VCP
ABCA7 APOE APP ARSA
ATP13A2 ATP7B CCNF CSF1R
CTSF CYP27A1 CHCHD10 CHMP2B
DCTN1 DNAJC5 FUS GBA
GRN HNRNPA1 HNRNPA2B1 HTRA1
ITM2B LRRK2 MAPT MATR3
NOTCH3 NPC1 NPC2 OPTN
PINK1 PLA2G6 PRNP PSEN1
PSEN2 RNF216 SERPINI1 SNCA
SNCB SORL1 SPG21 SQSTM1
TARDBP TBK1 TIMM8A TREM2
TREX1 TUBA4A TYROBP UBQLN2
VCP
La demencia supone un importante problema socio-sanitario y económico. El 25% de las personas mayores de 55 años tiene antecedentes familiares de demencia. En 2016, afectaba a 46,8 millones de personas en el mundo. Con un crecimiento exponencial, la previsión es que esta cifra alcanzará los 131,5 millones en 2050 (World Alzheimer Report 2016).La enfermedad de Alzheimer (EA) es el tipo de demencia neurodegenerativa primaria más común (60-80% de los casos). Aproximadamente el 25% de los pacientes con EA tiene 2 o más familiares afectos. De las formas familiares, sólo en 5% tiene un comienzo temprano (edad <65 años). En estos casos, la transmisión es autosómica dominante y está causada por variantes patogénicas en los genes PSEN1 (30-70%), PSEN2 (<5%) y APP (10-15%) (Loy et al., 2014). El alelo ℇ4 del gen APOE representa un factor de riesgo para la EA (OR=2-3 en heterocigosis, OR=14,9 en homocigosis; Farrer et al., 1997) aunque la presencia del alelo ℇ4 de APOE no es necesaria ni suficiente

para desarrollar la enfermedad. Por ello, si bien el genotipado de APOE puede tener utilidad clínica de apoyo al diagnóstico en el contexto de otros datos sugestivos de EA, particularmente en las formas de comienzo tardío (>65 años), su uso no está indicado en individuos asintomáticos.Entre el 5-15% de las demencias preseniles (<65 años) son de tipo frontotemporal, con una prevalencia de 10-15:100.000 en el grupo de edad de 45-65 años. El 25-50% de los pacientes con demencia frontotemporal presenta antecedentes familiares de demencia o enfermedad psiquiátrica y el 10-30% es compatible con un patrón de herencia autosómica dominante (AD) (Rohrer et al., 2009). Las variantes patogénicas en C9orf72, GRN y MAPT están implicadas en el 80 % de las familias con formas AD. En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, asociada a esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y/o demencia frontotemporal, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de next-generation-sequencing.

 

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