Panel ampliado de demencia frontotemporal

Panel ampliado de demencia frontotemporal

[22 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

CCNF CTSF CYP27A1 CHCHD10 CHMP2B DCTN1 FUS GRN HNRNPA1 HNRNPA2B1
MAPT MATR3 OPTN PSEN1 PSEN2 SQSTM1 TARDBP TBK1 TREM2 TUBA4A
UBQLN2 VCP
CCNF CTSF CYP27A1 CHCHD10
CHMP2B DCTN1 FUS GRN
HNRNPA1 HNRNPA2B1 MAPT MATR3
OPTN PSEN1 PSEN2 SQSTM1
TARDBP TBK1 TREM2 TUBA4A
UBQLN2 VCP

La demencia supone un importante problema socio-sanitario y económico. El 25% de las personas mayores de 55 años tiene antecedentes familiares de demencia. En 2016, afectaba a 46,8 millones de personas en el mundo. Con un crecimiento exponencial, la previsión es que esta cifra alcanzará los 131,5 millones en 2050 (World Alzheimer Report 2016).La enfermedad de Alzheimer (EA) es el tipo de demencia neurodegenerativa primaria más común (60-80% de los casos). Aproximadamente el 25% de los pacientes con EA tiene 2 o más familiares afectos. De las formas familiares, sólo en 5% tiene un comienzo temprano (edad <65 años). En estos casos, la transmisión es autosómica dominante y está causada por variantes patogénicas en los genes PSEN1 (30-70%), PSEN2 (<5%) y APP (10-15%) (Loy et al., 2014). El alelo ℇ4 del gen APOE representa un factor de riesgo para la EA (OR=2-3 en heterocigosis, OR=14,9 en homocigosis; Farrer et al., 1997) aunque la presencia del alelo ℇ4 de APOE no es necesaria ni suficiente

para desarrollar la enfermedad. Por ello, si bien el genotipado de APOE puede tener utilidad clínica de apoyo al diagnóstico en el contexto de otros datos sugestivos de EA, particularmente en las formas de comienzo tardío (>65 años), su uso no está indicado en individuos asintomáticos.Entre el 5-15% de las demencias preseniles (<65 años) son de tipo frontotemporal, con una prevalencia de 10-15:100.000 en el grupo de edad de 45-65 años. El 25-50% de los pacientes con demencia frontotemporal presenta antecedentes familiares de demencia o enfermedad psiquiátrica y el 10-30% es compatible con un patrón de herencia autosómica dominante (AD) (Rohrer et al., 2009). Las variantes patogénicas en C9orf72, GRN y MAPT están implicadas en el 80 % de las familias con formas AD. En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, asociada a esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y/o demencia frontotemporal, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de next-generation-sequencing.

 

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