Metabolic neuropathy panel

Metabolic neuropathy panel

[18 genes]

TOURNAROUND TIME: 6 WEEKS

AAAS ABCD1 APTX CYP27A1
FXN GAN GJB3 GM2A
HEXA HEXB L1CAM PHYH
PLP1 PNKP POLG PRPS1
SOX10 TTR
RELATED PHENOTYPES
Adrenoleukodystrophy ABCD1
Pelizaeus-Merzbacher disease PLP1
Demyelinating neuropathy, central demyelination, Waardenburg / Hirschsprung disease SOX10
Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1
Triple-A / Allgrove / Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome AAAS
GM2 gangliosidosis HEXA, HEXB, GM2A
Refsum disease PHYH
POLG-related neuropathy POLG
Ataxia with oculomotor apraxia APTX, PNKP

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


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